本学科主要从事医学遗传学与基因工程学、心血管病学及流行病学研究。包括人类遗传性疾病（单基因遗传性疾病与多基因遗传性疾病）的遗传连锁分析，基因定位与基因克隆，疾病的致病基因分析，基因多态性与心血管疾病易感性关系研究，心血管慢性病流行病研究，心血管生理学及药理学研究，高血压及糖尿病的细胞及分子生理学研究，为遗传性疾病的产前诊断、优生优育，基因诊断及基因疗法和心血管慢性病的个体及群体防治提供理论依据及相应的诊疗方法，达到改善人类健康的目的。

　　本学科成员拥有大规模遗传流行病学调查及循证医学研究的丰富经验。所有成员均受过遗传学、心脑血管病学、公共卫生学及流行病学的正规训练，有对大规模遗传流行病学调查、心血管病及遗传病的前瞻性研究的成功经验。

　　在中国大陆地区首次完成了精神分裂症的全基因组扫描，在隔离人群的精神分裂症中发现了多个阳性遗传位点，为分离致病基因打下了基础。其中6,8,13,21号染色体的研究结果已经在国内刊物发表,1,9号染色体的研究结果已经被国内刊物接受（6篇文章中的4篇为核心期刊）。全基因组扫描的文章即将在国际刊物发表。整个研究历时三年，属于创新性研究。

　　在一个青年发病的成人型糖尿病高发家系发现了一个致病基因（TCF2）的未曾报道过的新的突变位点。正在申请基因专利，研究结果准备在国际杂志发表。

　　400位点的原发性高血压全基因组扫描研究已经完成了85％。建成了大型遗传资源库。

　　学科成员有担任过国家“七五”、“八五”、“九五”课题分中心的经历，并圆满完成了美国杜兰大学NIH项目“盐敏感性高血压与遗传流行病学研究（Gensalt）”恶及WHO-ESH项目：“国际脑卒中再发预防研究” （Progress）中国部分山东中心的任务。正在进行山东省自然科学基金项目“原发性高血压高发家系全基因组扫描与易感基因研究”、山东省卫生厅项目“盐敏感性高血压家系基因多态性研究”、 山东省保健委员会项目“老老年原发性高血压治疗的前瞻性研究”、 国际协作课题“前瞻性城乡流行病学研究(PURE)”及“前瞻性城乡流行病学研究(PURE)”等。新承担了两项国家“十一五”科技支撑项目“代谢综合征发病趋势和人群综合控制研究”及“高血压综合防治研究”的子课题。学科成员熟练掌握成熟细胞增殖、细胞分化测定技术，流式细胞仪的测定和分析技术，Western blot蛋白测定技术，RT-PCR基因检测技术，染色体免疫沉淀技术，全基因组扫描技术，蛋白质谱测定与分析技术。

　　本学科拥有（1）ABI Prism 3100Avant型遗传分析仪，（2）9700型PCR扩增仪（GeneAmp PCR System 9700），(3)PP-550XD Apricot Designs全自动移液工件站，（4）贝克曼BECMAN DU 530 SPECTROPHOTOMETER分光光度计，（5）三洋超低油墨冰箱SANYOOMKF382E-80℃，（6）测试控制器efigerated Console Incubator Orbital Shaker 480,(7)贝克曼高速离心机BECMAN Avanti-20 XP，（8）生物图像分析仪KODAK，（9）纯净水系统AMQS50F，（10）多用电泳仪GARMACIA，（11）全基因组扫描分析仪等，已经具备院重点学科所需的工作条件。另外，我们有坚实的城市和农村实验现场基地，与他们有良好的合作关系和成功的合作经验。

　　本学科现有研究人员15人，其中研究员5人、副研究员1人、中级职称4人、研究实习员5人。有硕士培养点及与山东大学联合的博士培养点，已培养硕士研究生30多名、博士研究生8名，现有在读统招硕士研究生11名、以同等学力申请硕士人员19名、博士研究生3名。